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孤獨(dú)癥譜系障礙（一）

孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）是一組以社會(huì)交往障礙、言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流障礙、狹隘興趣、刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，以往稱廣泛性發(fā)育障礙。

發(fā)病率

早期流行病學(xué)研究表明，典型孤獨(dú)癥的患病率約為2/萬(wàn)~3/萬(wàn)。近年來(lái)ASD概念的提出，發(fā)病率顯著上升，WHO報(bào)告目前ASD發(fā)病率為1/150，男女比例為4：1。世界衛(wèi)生組織根據(jù)我國(guó)現(xiàn)有總?cè)丝诹抗烙?jì)ASD兒童總數(shù)在100萬(wàn)~150萬(wàn)左右，已占各類精神殘疾的首位。

一、臨床特點(diǎn)

兒童ASD起病于3歲前，其中約2/3的兒童出生后逐漸起病，約1/4的兒童經(jīng)歷了1~2年正常發(fā)育后退行性起病。臨床表現(xiàn)在兒童發(fā)育的不同時(shí)期有所不同。

1、社會(huì)交往障礙 

(1)嬰兒期：患兒回避目光接觸，對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人簡(jiǎn)單動(dòng)作。

(2)幼兒期：除有嬰兒期癥狀之外，還缺乏與同齡兒童交往玩耍的興趣，方式和技巧存在問(wèn)題。不會(huì)通過(guò)目光和聲音引起注意，不會(huì)與他人分享，不會(huì)尋求安慰，不會(huì)對(duì)他人表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。

(3)學(xué)齡期：隨著年齡增長(zhǎng)和病情的改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為，交往方式和技巧會(huì)存在問(wèn)題。常常自?shī)首詷?lè)，獨(dú)來(lái)獨(dú)往，不理解也難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。

(4)成年期：患者仍然乏社會(huì)交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對(duì)異性能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對(duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)等，較難建立友誼、戀愛(ài)和婚姻關(guān)系。

2、交流障礙

(1)言語(yǔ)交流障礙：①言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育；②言語(yǔ)理解能力不同度受損：③言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常；④語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速律、重音等異常。

(2)非言語(yǔ)交流障礙：常拉著別人的手伸向他想要的物品，多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢(shì)、動(dòng)作、表情、眼神表達(dá)想法，也不能理解他人的姿勢(shì)、面部表情等的意義。

3、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式

傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活:

①興趣范圍狹窄，迷戀于看電視廣告、動(dòng)畫片、聽(tīng)某段音樂(lè)等，或?qū)ζ俊⒑小⒗K等物品產(chǎn)生依戀，愛(ài)不釋手；

②行為方式刻板重復(fù)：常堅(jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化；

③儀式性或強(qiáng)迫性行為：常出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、用腳尖走路等。

4、其他表現(xiàn)

常伴有精神發(fā)育遲滯、睡眠障礙、注意障礙、白笑、情緒不穩(wěn)定、多動(dòng)、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為；認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂(lè)、機(jī)械記憶、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常；還有一部分兒童伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、癲癇、腦癱、感覺(jué)系統(tǒng)損害、巨頭癥等。

二、診斷標(biāo)準(zhǔn)

美國(guó)DSM-5孤獨(dú)癥譜系障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1、在各種情景下持續(xù)存在的社會(huì)交流和社會(huì)交往缺陷，不能用一般的發(fā)育遲緩解釋，符合以下三項(xiàng)：

(1)社會(huì)-情感互動(dòng)缺陷：輕者表現(xiàn)為異常的社交接觸和不能進(jìn)行來(lái)回對(duì)話；中者缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應(yīng)答減少；重者完全不能發(fā)起社會(huì)交往。

(2)用于社會(huì)交往的非言語(yǔ)交流行為缺陷：輕者表現(xiàn)為言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流整合困難；中者目光接觸和肢體語(yǔ)言異常，或在理解和使用非言語(yǔ)交流方面缺陷；重者完全缺乏面部表情或手勢(shì)。

(3)建立或維持與其發(fā)育水平相符的人際關(guān)系缺陷(與撫養(yǎng)者的除外)：輕者表現(xiàn)為難以調(diào)整自身行為以適應(yīng)不同社交場(chǎng)景；中者在玩想象性游戲和結(jié)交朋友上存在困難；重者明顯對(duì)他人沒(méi)有興趣。

2、行為方式、興趣或活動(dòng)內(nèi)容狹隘、重復(fù)，至少符合以下兩項(xiàng)：

(1)語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)或物體運(yùn)用刻板或重復(fù)。

(2)過(guò)分堅(jiān)持某些常規(guī)以及言語(yǔ)或非言語(yǔ)行為的儀式，或?qū)Ω淖兊倪^(guò)分抵抗。

(3)高度狹隘、固定的興趣，其在強(qiáng)度和關(guān)注度上是異常的。

(4)對(duì)感覺(jué)刺激反應(yīng)過(guò)度或反應(yīng)低下，對(duì)環(huán)境中的感覺(jué)刺激表現(xiàn)出異常的興趣。

3、癥狀必須在兒童早期出現(xiàn)(但是由于對(duì)兒童早期社交需求不高，癥狀可能不會(huì)完全顯現(xiàn))。

4、所有癥狀共同限制和損害了日常功能。

5、這些失調(diào)都不能用智力障礙/智力發(fā)育障礙或全面性發(fā)育遲緩更好地解釋。智力殘疾和孤獨(dú)癥譜系障礙經(jīng)常共同發(fā)生。診斷孤獨(dú)癥譜系障礙和智力殘疾的合并癥，對(duì)社會(huì)溝通的預(yù)期應(yīng)低于一般發(fā)展水平。

三、康復(fù)評(píng)定

1、發(fā)育評(píng)定

主要應(yīng)用于5歲以下的嬰幼兒。可用于發(fā)育評(píng)定的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)(DDST)、Gesell發(fā)展診斷量表(GDDS)、貝利嬰兒發(fā)育量表等。

2、心理學(xué)評(píng)定

主要包括智力發(fā)育評(píng)定、語(yǔ)言評(píng)定、適應(yīng)能力評(píng)定等，這些評(píng)定有些不是專門為ASD兒童設(shè)計(jì)的，但可為康復(fù)干預(yù)計(jì)劃的制訂提供依據(jù)。

(1)智力評(píng)定：常用的有韋氏智力測(cè)驗(yàn)、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測(cè)驗(yàn)等。

(2)適應(yīng)能力評(píng)定量表：文蘭適應(yīng)能力量表(VABS)、嬰兒-初中生社會(huì)生活能力評(píng)定，適應(yīng)能力評(píng)定不僅是孤獨(dú)癥兒童診斷的依據(jù)，而且可為教育訓(xùn)練及訓(xùn)練效果提供基礎(chǔ)。

3、ASD評(píng)定

(1)初級(jí)保健篩查

可根據(jù)警示指標(biāo)、錄像分析方法來(lái)判斷兒童情況，也可用兒童心理行為發(fā)育問(wèn)題預(yù)警征象篩查表進(jìn)行篩查。

(2)一級(jí)篩查

用于在普通人群中發(fā)現(xiàn)ASD可疑人群。常用的有簡(jiǎn)易嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表(CHAT)、簡(jiǎn)易嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表改良版(M-CHAT)、CHAT-23、孤獨(dú)癥特征早期篩查問(wèn)卷(ESAT)、孤獨(dú)癥行為量表(ABC)等。

(3)二級(jí)篩查

需要由專科醫(yī)師來(lái)執(zhí)行，用于排除ASD可疑人群中的其他發(fā)育障礙，協(xié)助診斷，如兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(CARS)，適用于2歲以上的人群。

(4)ASD診斷量表

目前國(guó)外廣泛使用的診斷量表是ASD診斷量表孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)，聯(lián)合應(yīng)用被公認(rèn)為孤獨(dú)癥診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但評(píng)定人員須受過(guò)專門的訓(xùn)練并在操作達(dá)標(biāo)后方可實(shí)際使用。我國(guó)尚未正式引進(jìn)和修訂。

4、心理教育評(píng)定量表(C-PEP)

適用于3~7歲孤獨(dú)癥、非典型孤獨(dú)癥和其他類同的溝通障礙者。

5、孤獨(dú)癥診療評(píng)估量表(AETC)

分為說(shuō)話/語(yǔ)音、社交、感知覺(jué)和健康/行為4項(xiàng)，總分0~179分，分值越高，癥狀越重。

*以上內(nèi)容來(lái)自康復(fù)治療學(xué)專業(yè)書籍《兒童康復(fù)學(xué)》

今天我們了解了孤獨(dú)癥譜系障礙的定義、臨床特點(diǎn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、康復(fù)評(píng)定等內(nèi)容，那么該如何進(jìn)行康復(fù)治療呢？相關(guān)內(nèi)容將在后續(xù)文章中發(fā)布，請(qǐng)持續(xù)關(guān)注。

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